SÍNDROME DE DOWN

CARACTERÍSTICAS DEL SINDROME DE DOWN

Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:

·         Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).

·         Retraso mental.

·         Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.

·         Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).

·         Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).

·         Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).

·         Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).

Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.

Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad de los pacientes.

Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre.

La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de un cromosoma 21 excedente.

FACTORES DE RIESGO DEL SINDROME DE DOWN

La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un niño con síndrome de Down está firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 años, siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 años.

Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el origen de esta anomalía está en la meiosis materna, que explicaremos a continuación. La trisomía 21 se origina de manera preferente en una no disyunción en la meiosis de la madre: la fecundación se produce por la unión de un espermatozoide paterno y un ovocito materno. Para que la célula resultante de esa unión, que dará lugar al futuro embrión, tenga 46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben tener 23 cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen que haber disminuido su información genética a la mitad, y esto se hace por medio de un proceso llamado meiosis.

La frecuencia de no disyunción aumenta correlativamente con la edad materna; en la mujer todos los ovocitos están formados en el momento del nacimiento y algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. En cambio, la producción de espermatozoides es continua durante la vida adulta del varón, lo que no significa que esté libre de que ocurra no disyunción en sus espermatozoides. Si bien la mayor parte de las trisomias 21 suceden por una no disyunción materna, una minoría de ellas, el 20%, sucede por una no disyunción paterna.

 

TRATAMIENTO Y DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE DOWN

No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.

La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down depende de la gravedad de las malformaciones viscerales: estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros años de vida, de modo que los pacientes mayores de cinco años tienen ya expectativas de vida razonablemente largas (entre 50 y 60 años).

Los peligros secundarios que amenazan a los niños mayores y a los adultos son el fácil desarrollo de leucemias (el riesgo está aumentado 20 veces respecto a lo normal) y el desarrollo de una enfermedad de Alzheimer muy precoz.

ENFERMEDADES MENTALES

Los trastornos mentales es una amplia gama de problemas como por ejemplo: 

*Trastorno de ansiedad, trastorno de pánico, trastorno obsesivo, trastorno de estrés y fobias.

* Trastorno de depresión 

*Trastorno de estados de animo 

*Trastorno Bipolar

* Trastorno de personalidad

* Trastorno psicótico (esquizofrenia)

Las causas de los trastornos mentales son muchas. Los genes y los antecedentes familiares pueden jugar un papel muy importante en esta enfermedad, sus experiencias de vida.  Los factores biológicos también pueden ser parte de la causa. Una lesión traumática del cerebro puede conducir a un trastorno mental. Otros factores pueden aumentar el riesgo, tales como el uso de drogas ilegales o sufrir una condición médica seria como cáncer.

TRASTORNO DE PÁNICO

En el trastorno de pánico, los episodios sucesivos de terror aparecen acompañados de cambios significativos en el comportamiento del individuo y de una preocupación continua por que se produzcan nuevos ataques de pánico. Se pueden producir cambios en la vida del individuo que pueden conllevar a evitar las situaciones o lugares temidos, a huir de los estímulos fobicos, a apoyarse excesivamente en personas o en sustancias y a intentar controlar a toda costa las reacciones temidas.

* Duración y Frecuencia.-  La aparición del trastorno puede desencadenar ataques de pánico con frecuencias muy variables. Los episodios de terror pueden ser diarios, semanales, etc. Cuando se producen, los episodios individuales de pánico suelen durar varios minutos. 

Modelo de ansiedad son:

* El modelo cognitivo 

* El modelo de exposición  

* El modelo de la emoción oculta

* El modelo biológico 

Tratamiento Psicológico: Las terapias psicológicas pasan por enfrentar miedos y fobias, predefinir la relación del paciente con los temores, superar la fuerte evitación de las situaciones temidas, evitar el apoyo excesivo en personas o sustancias y superar el intento desesperado de controlar la escalada del miedo.

LA DEPRESIÓN

El origen de la depresión es complejo, ya que en su aparición influyen factores genéticos, biológicos y psicosociales.

Las características de esta enfermedad son: 

la tristeza patológica, el decaimiento, la irritabilidad o un trastorno del humor que puede disminuir el rendimiento en el trabajo.la depresión también puede expresarse a través de afecciones de tipo cognitivo. En la mayor parte de los casos, el diagnóstico es clínico, aunque debe diferenciarse de cuadros de expresión parecida, como los trastornos de ansiedad. La persona aquejada de depresión puede ocultar su tristeza, sino pérdida de interés e incapacidad para disfrutar las actividades habituales, así como una vivencia poco motivadora y más lenta del transcurso del tiempo. 

Los principales tipos de depresión son:

* Trastorno depresivo mayor 

* Trastorno distimico 

* Trastorno ciclotimico 

* Trastorno afectivo estacional 

* Depresión bipolar 

TRASTORNO DEL ESTADO DE ANIMO 

La Clasificación:

* Trastorno depresivo mayor.-  Cuando el número de episodios depresivos mayores sufridos es superior a uno, el diagnóstico es de trastorno depresivo mayor recurrente. Los casos de depresión en los que no se presentan episodios de manía se denominan en ocasiones como depresión multipolar dado que el estado de ánimo se mantiene en un único "polo" o extremo emocional.

* La depresión atípica.-  Se caracteriza por un estado de ánimo reactivo una ganancia de peso significativa o un incremento del apetito; exceso de sueño o somnolencia; sensación de pesadez en las extremidades (parálisis plúmbea); y un deterioro social significativo como consecuencia de una hipersensibilidad al rechazo social percibido.

*La depresión melancólica.- Se caracteriza por la pérdida de la capacidad de experimentar placer  en casi todas o en todas las actividades cotidianas.

* La depresión psicótica.- es un término para referirse a aquellos episodios depresivos mayores, particularmente de naturaleza melancólica, en los que el paciente experimenta síntomas psicóticos como delirios o, de forma menos frecuente, alucinaciones.

* La depresión catatónica.- El paciente suele presentar mutismo, y un estado casi estuporoso Puede permanecer inmóvil, o realizar movimientos extraños, o sin finalidad aparente.

* La depresion post parto.- Suele presentarse durante los primeros tres meses tras el parto, aunque puede tardar hasta un año en aparecer. Resulta bastante habitual que las mujeres experimenten una cierta sensación de tristeza y cansancio las primeras semanas después de dar a luz; pero no debe confundirse esto con la depresión postparto, que es diferente.

TRASTORNO BIPOLAR 

Concepto: Clínicamente se refleja en estados de manía o, en casos más leves junto con episodios alternantes de depresión , de tal manera que el afectado suele oscilar entre la alegria y la tristeza de una manera mucho más extrema 

* Trastorno bipolar I .- se da en aquellos individuos que han experimentado un episodio maníaco añadido a un episodio depresivo. Es frecuente que los sujetos también hayan presentado uno o más episodios depresivos mayores.

*Trastorno Bipolar II .- se caracteriza por episodios de depresión mayor así como al menos un episodio hipomaníaco. El trastorno bipolar tipo II es mucho más difícil de diagnosticar, puesto que los episodios de hipomanía pueden aparecer simplemente como un periodo de éxito con alta productividad y suele relatarse esto con menos frecuencia que cuando se sufre una depresión.

* Trastorno bipolar III.- El trastorno bipolar geriátrico, es la aparición de la enfermedad del trastorno bipolar en pacientes de edad avanzada de más de 50 años de vida, en donde los mecanismos cerebrales que regulan el estado de ánimo se encuentran alterados, ya sea de manera estructural por herencia poligénica en los mecanismos cerebrales. 

TRASTORNO DE PERSONALIDAD

Un trastorno de personalidad se define como experiencias y comportamientos que difieren de las normas sociales y expectativas. Las personas diagnosticadas con un trastorno de la personalidad pueden tener alteraciones en la cognición, emotividad, funcionamiento interpersonal o en el control de impulsos. En general, los trastornos de personalidad se diagnostican al 40-60% por ciento de los pacientes psiquiátricos, y representa el diagnóstico psiquiátrico más frecuente.

ESQUIZOFRENIA 

Es un diagnóstico psiquiátrico en personas con un grupo de trastorno mentales crónicos y graves, caracterizados por alteraciones en la percepción o la expresión de la realidad.

Genero: La esquizofrenia tiene más prevalencia en hombres que en mujeres.

Edad: Los niños mayores de cinco años pueden desarrollar esquizofrenia, pero es muy raro que esta enfermedad se presente antes de la adolescencia.

Socioculturales: En los países desarrollados los pacientes con esquizofrenia suelen tener niveles socio económicos bajos. Igualmente suele pronosticarse la mala adaptación social a largo plazo en aquellos pacientes que perciben que su red social se está desintegrando, sea cierto o no.